Genética

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El primer reptil del mundo modificado genéticamente

Foto: Doug Menke

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Genoma de C. ethensis 2.0 en un microvaso

"Aunque nuestra versión actual del genoma de caulobacter no es perfecta, nuestro trabajo muestra que los sistemas biológicos están estructurados de manera tan simple que en el futuro podremos diseñarlos por ordenador de acuerdo con nuestros propósitos y luego construirlos", explica Matthias Christen, coautor del estudio.

Foto: ETH Zurich / Jonathan Venetz

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Comparación con el genoma del tiburón ballena

Los investigadores lograron completar el genoma del gran tiburón blanco y lo compararon con el del tiburón ballena, una enorme criatura capaz de vivir muchos años. Este hecho que hizo teorizar a los investigadores que estos grandes animales podrían haber desarrollado alguna adaptabilidad evolutiva que los podría proteger contra enfermedades degenerativas, entre ellas el cáncer.

Foto: AP

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Dos de una especie

Estos son Zhong Zhong y Hua Hua, dos macacos gemelos creados por investigadores chinos en enero, y que fueron los primeros primates que nacieron utilizando una técnica de clonación similar a la utilizada para crear a la oveja Dolly. Los primates habían resultado difíciles de copiar utilizando técnicas estándar.

Foto: Jin Liwang / Xinhua / Zuma

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Barbara Rae-Venter; Detective del ADN

En febrero de 2017, Barbara Rae-Venter recibió una llamada de un investigador que buscaba ayuda con un caso criminal. "Acepté'", dice Rae-Venter, una abogada de patentes en el norte de California, que no sabía que iba a intentar atrapar a uno de los asesinos en serie y violadores más famosos en la historia de los Estados Unidos. El trabajo de Rae-Venter no solo condujo al arresto del asesino, sino que también demostró el poderoso, aunque controvertido método para identificar criminales a través de la genealogía genética. "Ella abrió la puerta para otros que querían hacer esto, pero tenían reservas ”, dice CeCe Moore, quien dirige la unidad de genealogía forense en la compañía Parabon Nanolabs en Reston, Virginia. Rae-Venter se formó por primera vez en genealogía genética, que utiliza el ADN para completar árboles familiares, para explorar su propia ascendencia. Finalmente, comenzó a usar las herramientas que ofrecía la disciplina para ayudar a otros; por ejemplo personas que habían sido adoptadas cuando eran niños, lo que atrajo la atención de Paul Holes, investigador de la oficina del fiscal del condado de Contra Costa, en California.

El caso seguía la pista de un hombre que había aterrorizado a California durante los años 70 y 80. Con 12 asesinatos, 45 violaciones y 120 robos que se le atribuyeron, el agresivo perpetrador fue conocido como "el Violador del Área Este", "el Acosador de la Noche" y "el Asesino del Estado Dorado". Si Rae-Venter podía juntar la historia familiar del asesino, podía ayudar a encontrar su verdadero nombre. Rae-Venter subió un perfil creado a partir del ADN de la escena del crimen en GEDmatch, una base de datos pública utilizada por los genealogistas. Aunque no es tan grande como los sitios web de genealogía comercial, los términos de servicio de GEDmatch no prohibían expresamente que la policía hiciera búsquedas.

De inmediato, encontró a alguien que parecía ser un primo tercero o cuarto del asesino. Con la ayuda del FBI y los funcionarios legales locales, trabajó para triangular un antepasado común y luego construir el árbol genealógico. Finalmente, se concentró en Joseph DeAngelo, un ex oficial de policía que vive en Sacramento. Una prueba directa de su ADN probó el emparejamiento. Muchos en la comunidad de la genealogía sabían que aplicación era posible y hubo debates en curso sobre si constituía una invasión de la privacidad. Moore dice que se le habían presentado en el pasado oportunidades para ayudar de esta manera, pero que se negó precisamente debido a la polémica y porque la mayoría de las personas que usaron GEDmatch no sabían que se podía hacer. El arresto altamente publicitado de DeAngelo cambió eso: la comunidad de la genealogía, en general, abrazó este uso de datos, al menos para encontrar criminales violentos.

Las puertas ahora se han abierto para este tipo de casos. Bajo la dirección de Moore, Parabon Nanolabs ha subido unos 200 perfiles de criminales a GEDmatch, lo que ha generado al menos 22 identificaciones y casi la misma cantidad de arrestos.

Foto: Brian L. Frank / NYT/ Redux/ Eye

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He Jiankui, El truhán de CrisPR

He Jiankui sabía que estaba cruzando un límite bioético cuando reveló en noviembre que había alterado los genomas de 2 bebés, cuyos efectos se transmitirían a las generaciones futuras. "Entiendo que mi trabajo será controvertido, pero creo que las familias necesitan esta tecnología y estoy dispuesta a aceptar las críticas por ello", dijo en un vídeo en que anunciaba el nacimiento de 2 mellizas cuyos genomas había editado utilizando CRISPR, aparentemente para protegerlos del VIH. La reacción fue más dura de lo esperado, sobre todo por ignorar muchas consideraciones éticas importantes y exponer a las niñas a riesgos desconocidos; todo por un beneficio incierto.

La Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur, en Shenzhen, China, donde trabaja, se ha distanciado del investigador. El ministerio de ciencia chino le ha prohibido continuar con la investigación. Y el ministerio de salud ha iniciado una investigación sobre el desarrollo de sus labores . He, quien en la actualidad no tiene ninguna relación con la prensa, ha desaparecido del escenario mundial tan rápido como había apareció, y el legado que deja a los investigares que vienen detrás es complicado pues, a los científicos les preocupa que el campo de la edición de genes ahora tenga problemas tanto para obtener financiación, como para obtener una aprobación moral pública. Aunque la tecnología de la edición genética podría llevar al desarrollo de nuevos conocimientos sobre el ser humano y potencialmente se presenta como una gran alternativa para prevenir trastornos genéticos mortales, pocos dirían que el enfoque de He haya ayudado a la ciencia. Gran parte de la comunidad científica comparte la opinión de que será juzgado con dureza, también en el futuro.

Foto: The He Lab / CC

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Viviane Slon, Historiadora de la Humanidad

Viviane Slon estaba segura de que había cometido un error hace 3 años cuando las pruebas de ADN que analizó en un fragmento de hueso antiguo apuntaban a una unión de dos grupos humanos extintos. La mitad del genoma se veía como el de un neandertal; la otra mitad correspondía a la secuencia de ADN de un hombre de Denisova, una especie de homo encontrada en Siberia. "Tenía claro que esto era imposible", declara Slon, Paleogenetista en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leigzip. Slon no se lo contó a nadie durante varios días preguntándose si había cometido algún error. Cuando no pudo encontrar error alguno, compartió los resultados con el mundo. Pruebas adicionales posteriores determinaron que los huesos analizados por la científica pertenecieron a una joven adulta cariñosamente llamada Denny que fue hija de una mujer neanderthal y un denisovano que vivió hace aproximadamente 90,000 años.

Foto: Nature

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Cardera o bella dama (Vanessa cardui)

El trabajo llevado a cabo por Gerard Talavera y Roger Vila ha desvelado la ruta migratoria de la mariposa Vanessa cardui, tanto en el viaje que realiza en otoño desde Europa hasta África como a su regreso al Viajo Continente, que emprende en primavera.

Foto: Colin Varndell/ NPL/ Cordo Press

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Crisálida de mariposa

Las carderas se encuentran distribuidas por todo el mundo a excepción de América del Sur y la Antártida.

Foto: Kim Taylor / NPL/ Cordon Press

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Ruta migratoria

El sur de Chad (arriba, zon aledaña al PArque Nacional de Zakouma) es uno de los lugares que Vanessa cardui coloniza tras su largo viaje desde Europa.

Foto: Vestend61/Getty Images

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En el laboratorio

Matthias Meyer, coautor del estudio, trabajando en el laboratorio del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

Foto: Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

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Células madre embrionarias humanas

Los investigadores han estudiado los efectos de los genes NOTCH2NL en órganos corticales procedentes de células madre embrionarias humanas. La glía radial aparece en verde y las neuronas corticales en rojo.

Foto: courtesy of Sofie Salama / UC Santa Cruz

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Células madre del macaco Rhesus

Los investigadores han estudiado los efectos de los genes NOTCH2NL en órganos corticales procedentes de células madre del macaco Rhesus. La glía radial aparece en verde y las neuronas corticales en rojo.

Foto: courtesy of Sofie Salama / UC Santa Cruz

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Células madre de chimpancé

Imagen de un organoide cortical procedente de células madre de un chimpancé.

Foto: courtesy of Sofie Salama / UC Santa Cruz

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Aparición de los genes NOTCH2NL

Diagrama que muestra como aparecieron los genes NOTCH2NL a través de la duplicación en un ancestro común a los humanos, chimpancés y gorilas, pero sólo se convirtieron en genes funcionales en el linaje humano.

Foto: courtesy of Sofie Salama / UC Santa Cruz

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Laboratorio genético

Gary Mantalas, un estudiante de posgrado, trabaja con organoides corticales procedentes de células madre embrionarias en el laboratorio de Sofie Salama, en la Universidad de California en Santa Cruz.

Foto: C. Lagattuta / UC Santa Cruz

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En el laboratorio

Matthias Meyer trabajando en el laboratorio del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig.

Foto: Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

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En el laboratorio

Viviane Slon prepara una muestra de sedimentos para extraer ADN.

Foto: Sylvio Tüpke, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

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CDH2

El nuevo gen CDH2 causa la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD), una enfermedad hereditaria que puede ocasionar la pérdida repentina del conocimiento y una situación de paro cardíaco.

Imagen: University of Cape Town

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Bongani Mayosi

El profesor Bongani Mayosi durante el anuncio del descubrimiento del nuevo gen CDH2.

Foto: University of Cape Town

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Equipo científico

Maryam Fish‚ Gasnat Shaboodien y Sarah Kraus, las tres investigadoras del equipo científico que ha descubierto el gen CDH2.

Foto: University of Cape Town

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"Synthetic DNA channel transporting cargo across membranes"

Técnica utilizada: ilustración digital.

Toda célula está rodeada por una membrana le protege de su entorno externo, le proporcionar soporte y conecta la célula a otras para formar tejidos y órganos. En estas membranas podemos encontrar una especie de canales formados por proteinas que, a modo de túneles, la atraviesan controlando la comunicación entre el interior y el exterior de la célula. Ahora los investigadores están utilizando ADN como material de construcción para fabricar canales sintéticos que se comporten exactamente de la misma manera. Esta imagen es una representación artística de estos canales. La carga que viaja a través del canal se muestra como esferas coloreadas, mientras que las bobinas de alrededor representan las seis doble hélices de ADN que componen las paredes del canal. Estas nanoestructuras de ADN están siendo diseñadas para su uso en vacunas, biocombustibles, biosensores y como herramientas de investigación.

http://www.wellcomeimageawards.org/2017/

Foto: Michael Northrop

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"MicroRNA scaffold cancer therapy"

Técnica utilizada: microscopía electrónica de barrido

Unas secuencias genéticas cortas llamadas microARN son las que controlan la función apropiada y el crecimiento de células. Estas están siendo investigadas como una posible terapia contra el cáncer, sin embargo, su uso potencial se está viendo limitado por la falta de un sistema eficiente para entregar estas secuencias de microARN a las células cancerosas de manera específica. Ahora, investigadores del MIT han desarrollado un sistema viable en el que se combinan dos secuencias de microARN con un polímero sintético para formar una estructura estable que toma la forma de una red. Esta red sintética puede revestir un tumor y entregar las secuencias de microARN de forma exclusiva a las células cancerosas.

Los dos microARN utilizados tienen diferentes mecanismos de acción y trabajan juntos, como si se tratara de un ataque en dos frentes: uno es un supresor de tumores. El otro es un anti-microARN, lo que significa que evita que un microARN mutante, promotor de tumores, funcione. La terapia ya ha sido probada en el tratamiento del cáncer de mama en ratones, donde los tumores han conseguido reducirse en un 90% en tan solo un periodo de dos semanas.

http://www.wellcomeimageawards.org/2017/

 

 

 

 

Foto: João Conde, Nuria Oliva and Natalie Artzi / Massachusetts Institute of Technology (MIT)

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"Zebrafish eye and neuromasts"

Técnica utilizada: microscopía confocal.

Este embrión de pez cebra, de tan solo cuatro días de edad, ha sido modificado genéticamente mediante dos mecanismos ampliamente utilizados en investigación genética. Así, a partir de la tecnología de edición de ADN conocida como CRISPR / Cas9, se introdujo, junto al gen objeto de estudio de los investigadores, otro gen llamado Gal4. Más tarde estos "peces Gal4" fueron seleccionados prestando una especial atención a aquellos en los que la activación de dicho gen diera como resultado la florescencia roja que vemos en la imagen. 

Los científicos están utilizando estos peces Gal4 para estudiar un gen que se expresa en el cristalino del ojo -círculo rojo en el centro de la imagen-, en la cabeza, y en las células llamadas neuromastos (puntos rojos). Los neuromastos forman un sistema sensorial que en los peces responde a los movimientos del agua circundante, por lo que tiene importantes implicaciones en una gran variedad de comportamientos. El sistema nervioso de este pez también ha sido teñido para su estudio y se muestra en colores verdes y azulados. 

http://www.wellcomeimageawards.org/2017/

 

Foto: Ingrid Lekk and Steve Wilson, University College London

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"Unravelled DNA in a human lung cell"

Técnica utilizada: microscopía de super-resolución.
Para que plantas y animales crezcan y permanezcan sanos, sus células necesitan tener la capacidad de replicarse. Durante la división celular, también conocida como mitosis, el ADN que se encuentra en el núcleo la célula se copia, transmitiendo la misma información genética a las dos nuevas células hijas. En esta imagen se muestra el núcleo de una de estas dos nuevas células.

El ADN ha quedado atrapado de alguna manera durante la división celular y se encuentra en tensión entre las dos células. Esto ha propiciado que este se despliegue dentro del núcleo, de forma que se pueden apreciar las hebras de ADN a través de él. A medida que las nuevas células se sdividen, la tensión generada por la separación de las hebras de ADN ha deformado la envoltura del núcleo, circular en condiciones normales.

http://www.wellcomeimageawards.org/2017/

Foto: Ezequiel Miron, University of Oxford

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Panthera leo krugeri

Foto: AP / Peter Gercke

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Pérdida de células pilosas

Pérdida de células pilosas en el oído interno en el modelo de trombón de un ratón con una audición normal y en otro con pérdida auditiva.

Imagen: MRC Harwell

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Razik Jaffaile con sus amigos

Foto:AP Photo/Tsvangirayi Mukwazhi

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John G. Talcott, Jr., 104 años

Radiante con su uniforme de la Segunda Guerra Mundial y su Cadillac descapotable, Talcott participa en el desfile del 4 de Julio en Plymouth, Massachusetts.

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Foto: Fritz Hoffmann

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Ruby Timms, 85 años

La mayor de ocho hermanos, Ruby Timms se crió en una familia «peor que pobre» en una granja de Longview (Texas), donde ayudaba a su madre viuda a cocinar y a cuidar de sus hermanos pequeños. Ahora también viuda, Timms todavía vive en la casa de San Diego adonde se mudó con su esposo en 1965. Allí se relaja bajo la celosía del patio que hay junto a la rosaleda, a la que dedica los primeros momentos del día.

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Foto: Fritz Hoffmann

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Norman Apolo Ramírez, 51 años

Apolo tiene el síndrome de Laron, una enfermedad genética que provoca enanismo pero también la oportunidad de una vida larga. Quienes padecen este síndrome tienen menos riesgo de sufrir cáncer o diabetes. Antiguo periodista y jefe político de Balsas, un pueblo de la provincia ecuatoriana de El Oro, ahora Apolo da clases en un instituto. En la imagen lo acompañan su esposa, sus tres hijas y un nieto recién nacido; ninguno de ellos tiene el síndrome de Laron. 

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Guiseppe Romeo, 101 años

Romeo vive en San Fili, Italia. Elabora su propia pasta y sabe cómo masajearse los músculos cuando le duelen: unas habilidades que aprendió cuando los británicos lo detuvieron durante la Segunda Guerra Mundial y lo hicieron prisionero de guerra. A Romeo también le gusta hacer tallas de madera.  

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Irving Kahn. 106 años

Irving Kahn empezó su carrera de economista en 1928 y aún hoy es el presidente de la empresa financiera y de asesoría de inversiones de Nueva York que lleva el apellido familiar. Trabaja cinco horas al día y es la persona en activo de más edad en el sector bursátil. 

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Foto: Fritz Hoffmann

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Lilly Port, 99 años

«Podrían haberme metido en un campo de concentración y nadie se habría enterado», dice Port, que huyó de su Viena natal después de la invasión nazi. Esta defensora del consumidor jubilada vive en Nueva York, pero le encanta viajar. Su último destino: Machu Picchu. 

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Rae Kline, 83 años

Kline, de Solana Beach, California, una de las primeras impulsoras del yoga en Estados Unidos, demuestra que aún puede tocarse las orejas con las rodillas. Cada día nada 1,5 kilómetros, va en bicicleta una hora y camina seis kilómetros por la playa. 

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Foto: Fritz Hoffmann

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Marion Stehura, 103 años

Stehura, criada en Lorain, Ohio, siempre quería «hacer las cosas que hacen los chicos», como jugar al balón y «ser dura». En la actualidad, en Hemet, California, se desquita silbando fuerte en los hipermercados cuando va de compras con su hijo John; así es como solía llamar a sus hijos para que entraran en casa a cenar. Desde el carro eléctrico proporcionado por la tienda, alardea: «Mi silbido podría derrumbar el local».

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Foto: Fritz Hoffmann

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Sadie Mintz. 105 años

De niña, Mintz ayudaba en la tienda que sus padres tenían en el mismo inmueble en el que vivían, en Seattle. Ya de adulta, montó una pequeña joyería en un local de Hollywood que durante un tiempo fue propiedad de Mary Pickford, y en una ocasión le alquiló unos pendientes a Marilyn Monroe para una sesión fotográfica para Life. A los 104 años, se costeó la publicación de un relato. En la imagen se dispone a celebrar el Nuevo Año Judío en casa de una de sus tres nietas, en Santa Mónica. 

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Foto: Fritz Hoffmann

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Bucardo - Capra pyrenaica pyrenaica

El bucardo vivió en la cordillera de los Pirineos hasta su extinción en 2000. Tres años después, unos investigadores intentaron clonar a Celia, la última hembra de la especie (fotografía), pero el clon murió a los pocos minutos de nacer.

Ejemplar disecado, Gobierno de Aragón, España 

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Foto: Robb Kendrick

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Paloma migratoria - Ectopistes migratorius

Miles de millones de estas aves llegaron a oscurecer el cielo del área oriental de América del Norte. Martha, el último ejemplar (fotografía), murió en 1914 en el zoo de Cincinnati. Ahora los genetistas piensan que podrían resucitar la especie.

Ejemplar disecado, Museo Nacional de Historia Natural de la Smithsonian Institution, Washington, D.C.

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Foto: Robb Kendrick

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Tigre de Tasmania - Thylacinus cynocephalus

Aunque se parecía a un lobo y lo llamaban tigre de Tasmania, este animal era en realidad un marsupial, un pariente de los canguros y los koalas. La caza acabó con la especie en la década de 1930.

Ejemplar disecado, Museo Americano de Historia Natural, Nueva York

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Foto: Robb Kendrick

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Mamut lanudo - Mammuthus primigenius

Los mamuts lanudos se retiraron al este de Siberia a finales de la última glaciación, hace unos 10.000 años, y después se extinguieron. Ahora son candidatos a su «resurrección», con elefantas como madres sustitutas.

Reconstrucción, Galería de Historia Natural, Real Museo de la Columbia Británica, Victoria, Columbia Británica

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Foto: Robb Kendrick

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Tigre dientes de sable - Smilodon fatalis

Los tigres de dientes de sable se extinguieron después de la última glaciación, pero se desconocen las causas de su desaparición. El que aparece en esta imagen es una creación del Taller de Muñecos y Marionetas de Jim Henson.

Muñeco, Museo George C. Page, Rancho La Brea Tar Pits, Los Ángeles

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Foto: Robb Kendrick

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Dogo de Tibet

Criados originalmente como perros guardianes, los dogos del Tibet como Midas pueden pesar más de 68 kilos. Son muy protectores con sus dueños, un instinto que, como muchos otros comportamientos caninos, continúa siendo un misterio genético.

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Foto: Robert Clark

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Perros

El pug Oakley (en primer término) y el San Bernardo Little Dude dan fe de la diversidad morfológica de su especie. Si entre los humanos hubiese tal variedad de estatura, el más bajo apenas superaría los 50 centímetros y el más alto mediría 9,50 metros.

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Basenji

Originario de Africa Central, el Basenji proviene de lo que hoy se conoce como República Democrática del Congo, aunque por toda África se pueden encontrar ejemplares muy similares. Se cree que en la época de los faraones este perro fue adorado y ostentó el título de perro sagrado. Como su antepasado el lobo, el basenji, una de las razas más antiguas que existen, no ladra.

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Foto: Robert Clark

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Sugar

Los científicos han identificado la mutación de un único gen que determina la falta de pelo en perros como Sugar, una crestada china.

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Foto: Robert Clark

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Charlotte

Los Puli son perros húgaros. Su origen es incierto. Su historia tiene dos posibles orígenes. Por una parte se cree que sus ancestros llegaron a Hungría en el año 896 cuando las tribus magiares del príncipe Arpad se instalaron en la puszta (estepa húngara). Por otra parte, se afirma que fueron llevados por los mongoles cuando éstos invadieron el país en el siglo XIII.

Los rizos que ocultan los ojos de Charlotte, una puli negra, son el resultado de la interacción de tres genes.

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Manny

Manny, un lebrel afgano, es uno de los ejemplares más elegantes dentro de la diversidad canina. Los siglos de cría que produjeron tan llamativa diversidad también crearon poblaciones genéticamente aisladas que ayudan a los científicos a entender ciertas enfermedades humanas. «Nosotros hacemos genética –dice una investigadora–, pero el trabajo de campo lo han hecho los criadores.»

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Bichón de Pelo Rizado

Bichón de pelo rizado, 37.º en el ranking de popularidad de razas del american kennel club.

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Setter Inglés

El termino Setter, allá por el siglo XVII era utilizado para determinar a todos los perros adiestrados para determinar donde se encontraban las piezas de caza. El Setter Inglés, tal y como lo conocemos en la actualidad se empezó a diferenciar por la peculiar y elegante forma de mostrar la presa a su dueño; acercándose a ella de forma sigilosa; agachado o tumbado. 

Perros que participaron en la Exposición Canina del Westminster Kennel Club 2011. Tras el nombre de la raza se indica el puesto en el ranking de popularidad del American Kennel Club de 2010
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Foto: Robert Clark