Un nuevo método para reparar genes y prevenir enfermedades hereditarias

Reparación genética

Reparación genética

Imagen que muestra unas células blastómeras individuales en el interior de embriones de fase temprana y dos días después de la coinyección. El nuevo estudio ha demostrado que, como resultado de iniciar el proceso de reparación cuando se realiza la fecundación, cada nueva célula en los embriones en fase de desarrollo está uniformemente libre de la mutación causante de la enfermedad.

Imagen: OHSU

Este método de reparación de genes en embriones humanos ha sido utilizado en casos de miocardiopatía hipertrófica, pero podría ser aplicado a cualquier enfermedad genética hereditaria

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Hay mutaciones genéticas que causan enfermedades y un estudio publicado ayer en Nature revela un nuevo método que repara estas mutaciones y evita que sean transmitidas a las sucesivas generaciones, según explica la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón, situada en Portland.

Este método de reparación de genes en embriones humanos se denomina CRISPR y, de momento, ha sido aplicado de forma efectiva en una mutación del ADN nuclear que causa la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad del corazón genética y hereditaria que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas y que puede desencadenar un fallo cardíaco y una muerte súbita. "La enfermedad, aunque afecta a hombres y a mujeres de todas las edades, es la causa común de la muerte súbita cardíaca en gente joven, y podría ser eliminada en una generación en una familia particular", dice Sanjiv Kaul, uno de los autores del estudio, de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón.

"Utilizando una enzima denominada Cas9 es posible recortar una secuencia específica en un gen mutado. El nuevo estudio demuestra que los embriones humanos reparan eficazmente estos recortes en el gen mutado utilizando la copia normal del gen procedente de un segundo progenitor como modelo. Los embriones resultantes contienen entonces nuevas copias del gen reparadas, libres de mutación", señala el comunicado de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón.

Las consideraciones éticas "son complejas y merecen un compromiso público", según Dorsa

En definitiva, el nuevo estudio es el primero en demostrar que la técnica puede ser utilizada en embriones humanos para convertir genes mutados en genes normales, aunque las consideraciones éticas de esta tecnología en ensayos clínicos "son complejas y merecen un importante compromiso público antes de responder a la gran cuestión sobre si resulta de interés para la humanidad alterar los genes para las futuras generaciones", expresa Daniel Dorsa, de la misma universidad.