Descubierto el gen que causa la muerte súbita en deportistas jóvenes

El gen CDH2 se encuentra en todas las personas, pero es una mutación del mismo lo que causa el desorden genético conocido como miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

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Alec Forssmann

13 de marzo de 2017

Un equipo de investigadores italianos y sudafricanos ha detectado un nuevo gen, denominado CDH2, que causa la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD), una enfermedad hereditaria que puede ocasionar la pérdida repentina del conocimiento y una situación de paro cardíaco. Esta enfermedad de origen genético es una de las principales causas de muerte súbita en deportistas jóvenes y atletas, según explica en un comunicado el Instituto Auxológico Italiano, que participa en la investigación, publicada la semana pasada en Circulation: Cardiovascular Genetics. Antonio Puerta, el futbolista del Sevilla, falleció por esta dolencia a los 22 años de edad, durante un encuentro entre su equipo y el Getafe.

El futbolista Antonio Puerta falleció por esta dolencia a los 22 años de edad

El gen CDH2 se encuentra en todas las personas, pero es una mutación del mismo lo que causa el desorden genético conocido como MAVD, que incrementa el riesgo de padecer enfermedades cardíacas y paro cardíaco. Este desorden genético se caracteriza por la sustitución del miocardio (el tejido muscular del corazón) del ventrículo derecho por tejido adiposo o tejido graso, lo que causa arritmias cardíacas o fibrilación ventricular, que consiste en un ritmo ventricular rápido, que es el ritmo final en la mayoría de las muertes súbitas. "Probablemente se trata del descubrimiento más grande en la cardiología sudafricana desde que Chris Barnard realizó el primer transplante de corazón en 1967", asegura Bongani Mayosi, el director del estudio, de la Universidad de Ciudad del Cabo.

El descubrimiento del gen CDH2 permitirá conocer los mecanismos genéticos que subyacen en la MAVD y la detección temprana de la enfermedad será posible en personas desprevenidas. "Hay que evitar las prácticas deportivas intensas en caso de que se tenga la enfermedad. Los atletas deberían de ser examinados cuidadosamente. La enfermedad puede ser tratada y por eso es importante hacer un diagnóstico temprano", recomienda Peter Schwartz, del Instituto Auxológico Italiano.

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