El cerebro humano creció y se desarrolló gracias a estos genes: NOTCH2NL

El cerebro humano creció y se desarrolló gracias a estos genes: NOTCH2NL

La expansión cerebral resultaba evidente al observar las diferentes cavidades craneales en los fósiles de nuestros antepasados, pero faltaban por descubrir aquellos cambios genéticos que nos hicieron humanos

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genes1. Células madre embrionarias humanas

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Células madre embrionarias humanas

Los investigadores han estudiado los efectos de los genes NOTCH2NL en órganos corticales procedentes de células madre embrionarias humanas. La glía radial aparece en verde y las neuronas corticales en rojo.

Foto: courtesy of Sofie Salama / UC Santa Cruz

genes2. Células madre del macaco Rhesus

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Células madre del macaco Rhesus

Los investigadores han estudiado los efectos de los genes NOTCH2NL en órganos corticales procedentes de células madre del macaco Rhesus. La glía radial aparece en verde y las neuronas corticales en rojo.

Foto: courtesy of Sofie Salama / UC Santa Cruz

genes3. Células madre de chimpancé

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Células madre de chimpancé

Imagen de un organoide cortical procedente de células madre de un chimpancé.

Foto: courtesy of Sofie Salama / UC Santa Cruz

genes4. Aparición de los genes NOTCH2NL

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Aparición de los genes NOTCH2NL

Diagrama que muestra como aparecieron los genes NOTCH2NL a través de la duplicación en un ancestro común a los humanos, chimpancés y gorilas, pero sólo se convirtieron en genes funcionales en el linaje humano.

Foto: courtesy of Sofie Salama / UC Santa Cruz

genes5. Laboratorio genético

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Laboratorio genético

Gary Mantalas, un estudiante de posgrado, trabaja con organoides corticales procedentes de células madre embrionarias en el laboratorio de Sofie Salama, en la Universidad de California en Santa Cruz.

Foto: C. Lagattuta / UC Santa Cruz

El cerebro humano creció y se desarrolló gracias a estos genes: NOTCH2NL

Hace unos 3-4 millones de años aparecieron unos genes en nuestros antepasados humanos y, a partir de ahí, tal y como demuestran los fósiles, se produjo un aumento extraordinario en el tamaño cerebral de nuestros ancestros. Esta evolución hacia unos cerebros más grandes fue de gran importancia para nuestra especie por la habilidad que nos dio para pensar, para solucionar problemas y para desarrollar la cultura. La expansión cerebral resultaba evidente al observar las diferentes cavidades craneales en los fósiles de nuestros antepasados, pero faltaban por descubrir aquellos cambios genéticos que nos hicieron humanos. Dos estudios, publicados ayer en Cell, anuncian el descubrimiento de estos genes, denominados NOTCH2NL y que son específicamente humanos: todo parece indicar que fueron la fuerza impulsora en la evolución hacia cerebros más grandes.

"Nuestros cerebros se volvieron tres veces más grandes de lo que eran gracias a la expansión de ciertas áreas funcionales de la corteza cerebral y ese sustrato fundamental nos debió de hacer humanos. No me puedo imaginar otra cuestión científica más emocionante que descubrir y decodificar los misteriosos cambios genéticos que nos hicieron lo que somos", dice David Haussler, de la Universidad de California en Santa Cruz y coautor de uno de los estudios. El estudio firmado por Haussler ha conllevado más de cinco años de trabajo: para caracterizar los genes, para conocer su función en el desarrollo neurológico y para conocer sus orígenes evolutivos. Pertenecen a una antigua familia de genes conocida como los genes Notch, primeramente descubiertos en la mosca de la fruta y que reciben ese nombre por un defecto genético que consiste en la aparición de unas muescas en los bordes de las alas (notched wings) de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. "Es una familia de genes que se remonta a cientos de millones de años atrás en la historia evolutiva y es conocida por su importante función en el desarrollo embrionario. Descubrir que los humanos tienen un nuevo miembro de esta familia que está implicado en el desarrollo cerebral es algo sumamente emocionante", comenta Haussler.

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Los científicos han detectado los genes NOTCH2NL en células humanas, pero no en aquellas de los macacos, tampoco en el ADN de los orangutanes y sólo de forma truncada e inactiva en nuestros parientes más cercanos, los gorilas y los chimpancés. ¿Qué significa todo esto? Por un proceso denominado conversión génica se produjo una reparación de la versión no funcional de NOTCH2NL y esta reparación sólo ocurrió en los humanos hace unos 3-4 millones de años, más o menos en la época en la que, según el registro fósil, el cerebro humano se comenzó a expandir. Una vez reparado, pero antes de que divergiéramos de nuestro ancestro en común con los neandertales, NOTCH2NL fue duplicado dos veces más (emergió originalmente como una duplicación parcial de NOTCH2, un gen esencial del desarrollo neurológico). Queda manifiesto, por tanto, que los genes NOTCH2NL, además de otros detectados por el equipo de Pierre Vanderhaeghen de la Universidad Libre de Bruselas, son específicamente humanos y activos durante el desarrollo de la corteza cerebral.

Por último, en los humanos modernos estos genes están relacionados con defectos genéticos asociados a trastornos neurológicos: grandes segmentos de ADN son duplicados, en el caso de la macrocefalia y la esquizofrenia, o eliminados, en el caso de la microcefalia y el autismo. "Puede que hayamos conseguido unos cerebros más grandes en parte a través de la duplicación de estos genes, pero a costa de una mayor inestabilidad en la región del cromosoma 1, lo que nos hace susceptibles al síndrome de la duplicación-eliminación", concluye Haussler.

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